Docteur Damien Gatinel

Le kératocône évolué se manifeste par une ectasie de la cornée qui entraîne avec le temps une myopie, un astigmatisme prononcé et une diminution de l’acuité visuelle non complètement corrigible par les verres de lunettes. Il touche essentiellement des patients de moins de 40 ans. Le diagnostic repose sur la topographie cornéenne.

Il existe plusieurs stades de kératocône, et différentes classifications existent pour les regrouper. Quelque soit son stade évolutif, le kératocône représente une contre-indication absolue à la chirurgie par LASIK, car la réalisation de cette technique ne peut se faire que si la cornée présente une épaisseur et une régularité suffisante. De ce fait, il est crucial de dépister la présence d’une forme débutante de kératocône chez les patients demandeurs de chirurgie réfractive. La réalisation d’un LASIK chez un patient atteint de kératocône fruste provoque une l’évolution de celui-ci vers une forme avérée, et l’on parle alors de kératocône iatrogène, ou encore d’ectasie induite par le LASIK.

Le traitement fonctionnel du kératocône vise la réhabilitation optique du patient et comprend les verres de lunettes, les verres de contact, l’insertion intra cornéenne de segments d’anneaux, la greffe de cornée (lamellaires profondes, transfixiante). La réalisation d’un « cross-linking » du collagène cornéen est la seule thérapeutique qui vise à freiner (voire stopper) l’évolution du kératocône. Elle fait encore l’objet d’évaluation afin d’en préciser l’efficacité réelle et l’absence de complications à long terme.

La fréquence du kératocône donne lieu à de nombreuses estimations. Cette affection concernerait 1 personne sur 2 000. Sa prévalence est ainsi estimée à 50 cas pour 100 000 habitants mais avec des taux plus élevés chez les candidats à la chirurgie réfractive, qui consultent souvent pour une intolérance aux lentilles de contact et bénéficient de méthodes diagnostiques plus sensibles (topographie cornéenne).

S’il s’agit d’une maladie rare, le kératocône est toutefois la dystrophie de cornée la plus fréquente dans la population générale.

Le kératocône touche indifféremment les deux sexes, Cette dystrophie est découverte à la puberté mais elle peut survenir à un âge plus tardif (82% des cas débutent toutefois avant 40 ans).

Des études longitudinales ont montré son caractère toujours bilatéral et asymétrique. Des taux de kératocône unilatéraux variant de 14,3% à 41% ont été rapportés lorsque le diagnostic était basé sur des critères cliniques. En utilisant des techniques de vidéotopographies numérisées, ces taux ont diminués à des valeurs comprises entre 0,5 à 4%.

Les modifications histologiques provoquée par le kératocône concernent toutes les couches tissulaires de la cornée. La couche épithéliale est souvent amincie au centre de la cornée, et il existe des ruptures localisées ou des irrégularités de la membrane basale. La couche de Bowman est également affectée par la maladie, avec parfois un contact direct du stroma cornéen et de la couche épithéliale. Au niveau de la couche stromale on retrouve une diminution du nombre de lamelles de collagène et une désorganisation spatiale, sans diminution d’épaisseur des lamelles elles-même, La densité des cellules kératocytaires diminue en particulier dans le stroma antérieur en regard de la membrane de Bowman ainsi que dans les 2/3 postérieurs du stroma.

Les nerfs cornéens présentent une augmentation de diamètre avec des kératocytes associés à leur périphérie.

Ces changements sont essentiellement dus à un dysfonctionnement des enzymes qui règlent le maintien et le renouvellement des cellules cornéennes. Ainsi nous trouvons dans le stroma, une augmentation des enzymes qui dégradent le tissu et une diminution des enzymes qui freinent l’apoptose. L’apoptose est la mort des cellules génétiquement programmée. Par conséquent, il en résulte une perte de tissu et un amincissement de la cornée.

En outre, les cornées atteintes de cette maladie présentent une réduction des enzymes rendant inactifs les déchets nuisibles provoqués par les radicaux libres. Cela entraîne une progression de l’apoptose dans le stroma, qui mène à une détérioration du tissu cornéen et à la formation de cicatrices dans la zone de l’ectasie.

Dans les formes les plus avancées, avec amincissement majeur, la membrane de Descemet présente des lignes de rupture localisée et des plis sans réelle différence de composition des différents constituants protéiques par rapport à des cornées normales. La couche de cellules endothéliale présente des anomalies de forme et de densité qui pourrait être liées aux ruptures localisées de la membrane de Descemet.

Les causes et le mécanisme exact d’apparition du kératocône demeurent en grande partie à élucider. Cependant son caractère génétique a été montré sur les études épidémiologiques, L’étude des arbres généalogiques a fait envisager plusieurs modes de transmission possibles. Le mode de transmission autosomique dominant à pénétrance variable serait le plus probable. Des probabilités de l’ordre de 10% pour développer la maladie ont été accordées à u sujet lorsque l’un des deux parents est porteur d’un kératocône. A ce jour aucune étude n’a permis de dégager un typage particulier à cette pathologie.

Des cas avec transmissions de type autosomique dominant ou récessifs ont été décrits et on retrouve des antécédents familiaux dans 6 à 24% des cas.

Quelques loci et génes ont été retrouvés dans le cadre d’études familiales.

Néanmoins, il est difficile, devant une atteinte familiale, de faire la part entre l’hérédité et l’action de facteurs de risques communs sur les membres d’une même famille.

La récidive du kératocône sur des patients ayant bénéficié d’une kératoplastie transfixiante semble montrer un processus actif avec une reprolifération de kératocytes anormaux par la périphérie. Ces récidives pourraient également correspondre à la greffe d’une cornée provenant d’un donneur lui même atteint d’une forme débutante ou méconnue de kératocône (hypothèse personnelle de l’auteur de ce site !).

Le kératocône se traduit par un déséquilibre architectural global qui altère les résistances biomécaniques de la cornée. La cornée est un tissu biologique très transparent. Cette transparence est liée en partie à l’agencement régulier et l’entrelacement de lamelles de collagènes,

De nombreuses études révèlent une activité enzymatique globalement augmentée ayant pour conséquence une altération architecturale du collagène, et de l’arrangement orthogonal des lamelles entre-elles. Le diamètre des fibres de collagène est altéré avec une diminution de l’espace interfibrillaire. Les études histologiques ont également rapporté une nette diminution de la densité cellulaire intrastromale dans le kératocône. La proportion des différents constituants de la matrice extracellulaire semble également modifiée.

Ainsi, l’organisation des lamelles de collagène est profondément altérée dans les cornées kératoconiques et une diminution de leur entrelacement a été démontrée. De plus leur orientation préférentielle dans le stroma postérieur est plus oblique et moins régulière, ce qui modifie également les propriétés biomécaniques de ces cornées.

Il se trouve que beaucoup de patients souffrant de kératocône ont une prédisposition aux allergies, et développent souvent un eczéma, une conjonctivite allergique et/ou une rhinite printanière. En effet, la présence d’un terrain atopique est retrouvée pour près de 50% des cas [1], alors que sa fréquence en est seulement de 10% dans la population générale [2° . Ces données suggèrent qu’il existe une relation entre le kératocône et un dérèglement du système immunitaire.

L’apparition du kératocône est souvent notée aux alentours de la puberté, ce qui soulève l’hypothèse (non démontrée) que certaines hormones ou un dérèglement du système endocrinien [6] soient en cause [5].

Le kératocône serait plus fréquemment rencontré chez des personnes ayant une autre maladie génétique ou ophtalmologique, telle que la trisomie 21, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la maladie d’Ehler-Danlos, l’osteogenesis imperfectum, le syndrome oculo-digital, le syndrome d’Appert, la dystocie cranio-faciale de Crouzon, le prolapsus de la valve mitrale…

Dans ces formes associées, une anomalie du collagène ou des protéoglycanes est certainement à l’origine des signes oculaires et généraux.

Les antécédents de frottements oculaires répétés sont fréquemment signalés dans la littérature à propos de sujets atteints de kératocône. La prévalence de ces frottements oculaires est évaluée entre 66 et 73%. Cette notion est particulièrement retrouvée associée au terrain atopique et à la trisomie 21. Une étude a montré que la déformation de la cornée tendait à être plus accentuée du côté de la main dominante. Le frottement des yeux doit être proscrit, en particulier pour les formes débutantes de la maladie.

Kératocône ou corneal warpage ?

En préopératoire, le principal intérêt de la topographie cornéenne est de dépister un kératocône infraclinique qui constitue l’une des principales contre-indications au LASIK. Le diagnostic différentiel le plus rencontré du kératocône est le corneal warpage. En effet, cette déformation de la cornée est due à une mauvaise adaptation en lentilles de contact et beaucoup de patients intéressés par la chirurgie réfractive en sont porteurs. Le corneal warpage est en effet une déformation réversible induite par le port chronique de lentilles de contact. Dans la majorité des cas il est dû à un décentrement de la lentille. Le diagnostic différentiel entre corneal warpage et kératocône infraclinique se pose fréquemment chez les personnes demandeuses de chirurgie réfractive car elles sont souvent porteuses de lentilles de contact. La ressemblance entre le kératocône infraclinique et le corneal warpage se voit sur les images topographiques. Il est donc demandé au patient de retirer ses lentilles avant la réalisation de toute topographie cornéenne. La durée suffisante de ce retrait dépend du type de lentilles : 2-3 jours pour les lentilles souples hydrophiles et jusqu’à 30 jours pour les lentilles rigides. Une image topographique anormale chez un porteur de lentilles qui ne s’améliore pas malgré l’arrêt du port doit faire éliminer la présence d’un kératocône frustre.

En revanche, aucune étude n’a montré le rôle des lentilles rigides dans l’apparition ou l’aggravation du kératocône. Les lentilles ne semblent pas non plus ralentir l’évolution du kératocône.